Desactivan cromosoma del síndrome de Down

Científicos demostraron que la copia extra del cromosoma 21 puede ser apagada utilizando células madre derivadas del paciente.

Fuente Agencias 18 de julio de 2013 14:11 hrs
Desactivan cromosoma del síndrome de Down Imagen de Getty.

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México, DF.- Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, en Estados Unidos lograron desactivar el cromosoma X responsable de síndrome de Down, un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo.

 

El descubrimiento publicado en la revista "Natura" proporciona la primera evidencia de que el defecto genético puede ser suprimido en las células en cultivo (in vitro), lo que allana el camino para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el trastorno. 

 

La última década ha sido testigo de varios avances para corregir los trastornos de un solo gen, a través de "in vitro" o de ensayos in vivo y clínicos; sin embargo, "la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra se ha mantenido fuera del reino de la posibilidad", señaló  Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts.

 

"Para las personas que viven con síndrome de Down, esta prueba abre emocionantes múltiples nuevas vías para el estudio de la enfermedad y lleva a considerar la investigación sobre el concepto de terapia del cromosoma en el futuro", ha añadido.

 

Los genes ARN, llamados XIST, son los encargados de "apagar" uno de los cromosomas X que se encuentran en los mamíferos hembras, los científicos de esta nueva investigación han demostrado que la copia extra del cromosoma 21 responsable del síndrome de Down puede ser silenciada en el laboratorio utilizando células madre derivadas del paciente.

 

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, para un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta «trisomía 21» provoca discapacidad cognitiva, inicio temprano del Alzheimer, un mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardiacos e inmunológico y disfunción del sistema endocrino. 

 

Este descubrimiento allana el camino para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el trastorno. 

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